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No grupos III os sintomas se manifestam de 2 anos a vida adulta, respectivamente. O quadro clínico caracteriza-se por deterioração motora após um período de desenvolvimento aparentemente normal.
A forma tipo III ou forma juvenil ou doença de Wolfhart-Kugelberg-Welander começa normalmente a dar os primeiros sinais de fraqueza depois de 1 ano de idade ou até mais tarde. De maneira lenta a fraqueza nas pernas faz com que as crianças caiam mais, tenham dificuldade para correr, subir escadas e levantar do chão. Também aparece fraqueza nos ombros, braços e pescoço. Às vezes a doença é confundida com Distrofia Muscular. A fraqueza aumenta com o passar dos anos e a cadeira de rodas se torna necessária em algum momento na vida adulta. Todas as três formas acima não têm cura definitiva.
A unidade principal do sistema nervoso é a célula nervosa, denominada neurônio, que é uma célula extremamente estimulável; capaz de perceber as mínimas variações que ocorrem em torno de si, reagindo com uma alteração elétrica que percorre sua membrana. Essa alteração elétrica é o impulso nervoso.
Cada um dos neurônios é constituído de várias partes, cada uma com sua função específica. A mais complexa, é chamada de corpo celular, onde estão as informações genéticas e a usina energética. Os outros componentes do neurônio servem para fazer o corpo celular se comunicar. Existem os dendritos, que são prolongamentos finos e com ramos de diversos tamanhos, que conduzem os estímulos captados do ambiente ou de outras células para o corpo celular. Na figura abaixo, pode-se ver o axônio, que faz a comunicação à longa distância, podendo ter mais de um metro de comprimento. As Células de Schwann, exercem a importante função de isolar neurônios por envolver seus processos membranosos ao redor do axônio. Já a bainha de mielina é uma substância gordurosa que ajuda os axônios a transmitirem as mensagens. A mielina é quebrada em vários pontos pelos nodos of Ranvier, de forma que em uma secção transversal o neurônio se parece como um cordão de salsichas. Os ramos do axônio de um neurônio (o neurônio pré-sináptico) transmitem sinais a outro neurônio (o neurônio pós-sináptico) em um local chamado sinapse. Os ramos de um único axônio podem formar sinapses com até 1.000 outros neurônios.
E, por fim, temos a sinapse que é uma região de contato muito próxima entre a extremidade do axônio de um neurônio e a superfície de outras células. Estas células podem ser tanto outros neurônios como células sensoriais, musculares ou glandulares. Na maioria das sinapses nervosas, as membranas das células que fazem sinapses estão muito próximas, mas não se tocam.
sist_motor_02O sistema motor, que nos permite executar todos os movimentos de, por exemplo, mexer os braços, pernas, é constituído de dois neurônios motores. O primeiro neurônio motor fica dentro do crânio, perto do topo da cabeça (ver figura abaixo), chamada córtex cerebral. Logo abaixo do córtex fica um grupo complexo de núcleos de neurônios, chamado “gânglios da base”, que regulam os movimentos. Por exemplo, se você pensar em pegar o controle remoto, essa informação, saída do primeiro neurônio motor no córtex cerebral, é transmitida para os segundos neurônios segundos neurônios motores, e estes recebem influência dos gânglios da base. O segundo neurônio motor fica na medula, por exemplo: no caso dos braços, na medula que fica dentro da coluna cervical e no das pernas, na medula que fica dentro da parte torácica da coluna vertebral.
No sistema motor, os nervos periféricos ligam o segundo neurônio motor, que está na medula, dentro da coluna, ao músculo em qualquer local do corpo. Quando a pessoa deseja fazer um movimento, como por exemplo, pegar um copo, é o primeiro neurônio motor, que está localizado no crânio (córtex), que dá a ordem. O impulso desce pelo cérebro, passa pelo tronco cerebral, que atrás da base do crânio, e vai pela medula até achar a combinação de segundo neurônios motores que estimulam da maneira exata os músculos da cabeça, tronco, braços e pernas, sem que a pessoa perca o equilíbrio e caia. Os nervos periféricos são principalmente constituídos de axônios, às vezes muito longos, como os que levam informações da medula até a ponta dos pés.
O tratamento da Atrofia Muscular Espinhal engloba diversas especialidades, sendo fundamental o acompanhamento clínico que irá gerenciar as outras áreas.
Uma vez diagnosticada a Atrofia Muscular Espinhal, o acompanhamento clínico objetiva:
1. A manutenção da função muscular
Objetivando a manutenção da função muscular, a fisioterapia é fundamental. Pode-se optar pelo uso de medicamentos que aumentem a performance do músculo e estimulem a hipertrofia das fibras musculares ativas. Em determinadas situações o uso de órteses estará indicado.
Alguns medicamentos ou vitaminas podem ter ação na lentificação do processo da degeneração das células nervosas (estou testando ômega 3).
Ao evitar a obesidade se favorece a melhor atuação do músculo enfraquecido pela doença. O ganho podero-estatural deve ser monitorado. Em função da atrofia da massa muscular própria desta doença o peso tende a estar em percentil abaixo daquele em que se encontra a estatura, sendo esta adequada para a idade cronológica. Caso o peso e a altura estejam em percentil igual isto denota o excesso de tecido adiposo, o que é ruim para a função motora dada a fraqueza muscular. Caso haja parada de ganho ponderal, sinaliza maior perda de massa muscular por desnutrição, sendo indicativo de gastrostomia.
2. Evitar complicações
A prevenção de infecções respiratórias, através do uso de determinadas vacinas e da fisioterapia respiratória ao longo do curso da doença é indispensável. O calendário de vacinações deve ser seguido e imunizações especiais que possam diminuir a freqüência de infecções do trato respiratório estão indicadas.
Diagnosticar precocemente infecções respiratórias e tratá-las de forma mais agressiva que em outras pessoas contribui para prevenção da insuficiência respiratória, complicação das mais temidas nesta doença. Os familiares devem ser ensinados a reconhecer infecções respiratórias no seu início e devem ser orientados a procurar auxílio, no momento da sua instalação e no seu decorrer. As complicações respiratórias são demasiadamente graves, e casos que não necessitariam de acompanhamento intra-hospitalar em outras crianças obrigam a internação daquelas com AME. A gastrostomia está indicada nos casos em que se observa engasgos no ato alimentar, pelo risco de pneumonia de aspiração.
O tratamento de anemias deve ser também mais agressivo do que nas demais pessoas.
A escoliose é uma complicação que prejudica a função motora e a função respiratória, e por este motivo merece uma atenção especial.
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*Há, na verdade, uma multidão a ser alcançada. O mundo está cheio de doenças, sofrimentos, misérias e pecados. Cheio de criaturas necessitadas de quem delas cuide — o fraco, o desamparado, o ignorante, o degradado. Ellen White
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